El tofersen, ahora conocido como Qalsody, se dirige a una mutación genética específica, la SOD1, presente en el 2% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este medicamento ha demostrado que puede retardar e incluso revertir la progresión de los síntomas en pacientes seleccionados.
Un reciente ensayo clínico, de carácter controlado y aleatorizado, ha mostrado una estabilización significativa de los síntomas en los participantes que recibieron tofersen.
Más del 20% de estos pacientes experimentaron mejoras en la fuerza y la función muscular a lo largo de tres años, un resultado notoriamente inusual en el contexto del tratamiento de la ELA.
El Dr. Timothy Miller, profesor David Clayson de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis y autor principal del estudio, señaló a ABC News la importancia de estos hallazgos, sugiriendo que este podría ser un avance crucial hacia tratamientos efectivos que enfoquen las causas genéticas subyacentes de la ELA.
“Este es el primer estudio en el que observamos una estabilización y una desaceleración realmente drásticas. Creo que, gracias a este estudio, sabemos que algunas formas de ELA son tratables”, afirmó.
La ELA es un trastorno neurológico que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, controlando el movimiento muscular voluntario y la respiración
Testimonios de pacientes
Jessica Morris, una paciente que comenzó a usar tofersen a través de un acceso expandido, ha reportado mejoras significativas en su calidad de vida. Después de experimentar debilidad muscular y dependencia de una silla de ruedas, la medicación le ha permitido recuperar cierta movilidad y realizar tareas cotidianas.
“Este medicamento me da esperanza, la esperanza de un futuro que nunca soñé tener”, declaró Morris a ABC News.
“Es como ganar la lotería tener ELA y tener esta oportunidad de tener un medicamento que no solo se supone que retrasa la progresión, sino que, en mi caso, me ayudó a salir de la silla de ruedas. Eso es muy importante”, explicó.
Un futuro esperanzador
A medida que el número de casos de ELA sigue en aumento, los resultados del ensayo clínico y las historias de pacientes como Morris ofrecen un rayo de esperanza.
Los expertos creen que este fármaco podría ser un punto de inflexión en el tratamiento de la ELA y mejorar la calidad de vida de muchos, aunque su beneficio se limita a un pequeño porcentaje de pacientes.
